Badania prenatalne - kiedy je wykonać, jak wyglądają?

 Z ich pomocą można szybko wykryć ewentualne choroby i wady rozwojowe, dzięki czemu lekarze mają czas, aby podjąć leczenie lub zdecydować się na aborcję, a rodzice, aby oswoić się z trudnymi okolicznościami. Badania prenatalne to zarówno nieinwazyjne badania przesiewowe, jak i inwazyjne badania diagnostyczne. Wykonuje się je na różnych etapach ciąży.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają potwierdzić bądź wykluczyć wady rozwojowe i choroby genetyczne dziecka na wczesnym etapie życia płodowego. Dzięki nim można rozpoznać m. in. zespół Downa, Edwardsa, Turnera. Współczesna medycyna może nie tylko z dużą dokładnością ocenić stan zdrowia płodu, lecz także, w razie konieczności podjąć jego leczenie. Zakres możliwości chirurgii prenatalnej stale się rozszerza. Obecnie operacje wewnątrzmaciczne metodą fetoskopową u dzieci z rozszczepem kręgosłupa wykonuje się z powodzeniem już od kilkunastu lat. W ten sposób leczy się też wrodzoną przepuklinę przeponową i agenezję płucną. Każdą z tych chorób oraz wiele innych wykrywa się właśnie za sprawą badań prenatalnych. Na czym one polegają?

Diagnostykę dobrostanu płodu rozpoczynają nieinwazyjne badania prenatalne, do których wykorzystuje się ultrasonografię (USG) oraz testy biochemiczne (PAPP-A). Z ich pomocą stwierdza się, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych lub wad rozwojowych płodu, lecz nie można rozpoznać żadnej konkretnej nieprawidłowości. Niepomyślne wyniki badań prenatalnych nie muszą oznaczać najgorszego. W około 97% okazuje się, że dziecko rozwija się prawidłowo. Niemniej jednak jest to wyraźne wskazanie do rozszerzenia diagnostyki. Właśnie w takich wypadkach wykonuje się inwazyjne badanie prenatalne, które są bardzo ważne w procesie diagnostycznym (pozwalają rozpoznać chorobę), lecz wiążą się z pewnego rodzaju ryzykiem straty ciąży.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się na różnych etapach ciąży. Ultrasonograficzne badania prenatalne przypisane są do każdego trymestru ciąży. Na pierwsze badanie prenatalne należy umówić się przed ukończeniem 14. tygodnia ciąży. Natomiast czas na wykonanie bardziej zaawansowanej diagnostyki rozciąga się na pierwsze tygodnie drugiego trymestru.

W którym tygodniu robi się badania prenatalne nieinwazyjne?

●   Pierwsze badanie prenatalne USG - wykonuje się pod koniec I trymestru, pomiędzy 12. a 14. tygodniem ciąży. Jego celem jest określenie dokładnego wieku ciąży na podstawie długości CRL (Skrót  - CRL pochodzi od angielskiego sformułowania crown rump length, co w Polsce określa się jako odległość ciemieniowo-siedzeniowa), a także wykrycia wad anatomicznych (w tym wad serca, kończyn, bezmózgowia) oraz zaburzeń chromosomalnych (głównie Zespołu Downa). W tym czasie warto wykonać dodatkowo badania biochemiczne - test PAPPA.

●   Drugie badanie prenatalne USG - wykonuje się w II trymestrze, pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży. To badanie prenatalne ma potwierdzić prawidłowy rozwój płodu i wykluczyć wady anatomiczne.

●   Trzecie badanie prenatalne USG- wykonuje się na początku III trymestru, pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży, głównie po to, by określić przewidywaną masę płodu. W trakcie tego badania prenatalnego ocenia się także ułożenie dziecka, położenie łożyska, ilość płynu owodniowego, jak również rozwój anatomiczny (pod koniec ciąży mogą pojawić się wady kończyn lub przewodu pokarmowego).

●   Test PAPP-A („test podwójny”) to badanie prenatalne z krwi, które wykonuje się na początku ciąży, pomiędzy 8. a 14 tygodniem. Jest to test biochemiczny, określający poziom wolnego beta-hCG oraz białka PAPP-A. Jego wyniki wraz z zapisem pierwszego USG prenatalnego poddaje się analizie komputerowej w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych wynikających z aberracji chromosomalnych, w tym Zespołu Downa i Zespołu Edwardsa. Z wyników testu PAPP-A można wyczytać też wiele ważnych informacji na temat funkcjonowania łożyska.

●   Test PAPPA-A („test potrójny”) - wskazaniem do jego wykonania jest podwyższone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu. Test trzeba zrobić pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży. Jest to badanie przesiewowe z krwi, określające stężenie białka płodowego (AFP alfa-fetoproteiny), hormonu beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej) oraz wolnego estriolu (fE3). Tak samo jak „test podwójny” (test PAPP-A) „test potrójny” poddaje się wraz z USG prenatalnym analizie komputerowej. W praktyce test PAPPA-A jest rzadko wykonywany.

●   Echokardiografia płodowa - echo serca płodu przeprowadza się około 20. tygodnia ciąży. To ważne badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń ze strony układu krążenia. Z pomocą obrazu echokardiograficznego można ocenić budowę serca i klatki piersiowej płodu.

W którym tygodniu robi się badania prenatalne inwazyjne?

●   Biopsja kosmówki (CVS) - zabieg przeprowadza się przeważnie pomiędzy 9. a 12. tygodniem ciąży.

●   Amniopunkcja - to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne zleca się w 15.-16. tygodniu ciąży.

●   Kordocenteza - to zabieg wewnątrzmaciczny, którego celem jest pobranie do badania krwi ze sznura pępowinowego. Kordocentezę wykonuje się po 18. tygodniu ciąży.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Według rekomendacji PTG - Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przesiewowe badania prenatalne powinny wykonać wszystkie kobiety ciężarne, bez względu na wiek. Uważa się, że najlepszym sposobem na potwierdzenie dobrostanu płodu jest wykonanie szczegółowego badania ultrasonograficznego oraz podwójnego testu PAPP-A. Wyniki pierwszego badania USG pozwalają wykryć aberracje chromosomalne tylko w 60%. Natomiast, gdy wykona się zintegrowane badania przesiewowe, wówczas szansa na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości (w tym Zespołu Downa), wzrasta do 95%. Mimo to, na badania genetyczne płodu kieruje się wyłącznie te pacjentki, które spełniają przynajmniej jedno z poniższych kryteriów:

●   ukończyły 35. rok życia,

●   mają obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych,

●   urodziły dziecko z wadą rozwojową bądź chorobą genetyczną,

●   w przebiegu ciąży pojawiły się przesłanki, aby wpisać ją do grupy podwyższonego ryzyka.

Badania prenatalne są refundowane tylko w konkretnych przypadkach. Ciężarna, u której nie występują żadne wskazania medyczne, musi podjąć diagnostykę dobrostanu płodu na własny koszt. A ceny badań prenatalnych są wysokie - za USG prenatalne trzeba zapłacić 150-200 zł (badanie trzeba wykonać trzykrotnie), test PAPP-A kosztuje od 250 do 400 zł, jeszcze wyższe kwoty pojawiają się przy inwazyjnych badaniach prenatalnych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki mogą kosztować po 1500 zł.

Badania prenatalne - robić czy nie?

Decyzję o wykonaniu badań prenatalnych trzeba podjąć samodzielnie, z pełną świadomością i odpowiedzialnością. Ważnym argumentem, przesądzającym za podjęciem diagnostyki dobrostanu płodu mogą okazać się rekomendacje PTG, w których czytamy, że wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych. Ultrasonograficzne badania prenatalne tym różnią się od zwykłego USG w ciąży, że wykonywane są przez certyfikowanych lekarzy, pracujących na bardzo czułych urządzeniach. Takie USG daje bardzo miarodajny obraz. Łącząc go z innymi wynikami badań prenatalnych, zyskuje się ocenę prawie w 100% pewną. Taka sytuacja niesie wiele korzyści, gdy wszystko jest w porządku, oczekujący na dziecko rodzice mogą spać spokojnie, w międzyczasie szykując wyprawkę z Niezbędnikiem Młodej Mamy. Natomiast, gdy pojawiają się problemy, mają szansę, by podjąć leczenie i zahamować wcześnie wykrytą chorobę (bądź przynajmniej ją ograniczyć).

Lek. Marta Dąbrowska

Źródła:

E. Wojtowicz i wsp., Diagnostyka prenatalna - przeszłość i dziś, “Diagnostyka Laboratoryjna”, 2014, 50 (01), str. 71-74, dostępne w internecie “diagnostykalaboratoryjna.eu”, [dostęp 25.08.2020], http://www.diagnostykalaboratoryjna.eu/journal/DL_1_2014;_71-74.pdf

J. Kotarski, M. Wielgoś i wsp., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (kwiecień 2009), “ptgin.pl”, [dostęp 25.08.2020], https://www.ptgin.pl/sites/default/files/page-2019/Diagnostyka%20prenatalna%20%28kwiecie%C5%84%202009%29.pdf

K. Preis, M. Świątkowska-Freund, Ultrasonograficzne markery aberracji chromosomowych u płodu, “Borgis - Nowa Medycyna” nr 1, 2004, dostępne w internecie, “czytelniamedyczna.pl”, [dostęp 25.08.2020], http://www.czytelniamedyczna.pl/1396,ultrasonograficzne-markery-aberracji-chromosomowych-u-plodu.html